Forscher entdeckten: Genmutation für Vitamin-B12-Mangel verantwortlich

Genetische Mutationen können zur Entstehung eines Vitamin-B12-Mangels führen. Nun ist es Forschern des Züricher Kinderspitals sowie der Universität Zürich gelungen eine weitere Genmutation zu identifizieren, die zu einem Mangel des Vitamins führt. Mit der Entdeckung kann eine Diagnostik und Therapie des Mangels ermöglicht werden.

Wozu wird das Vitamin benötigt?

Vitamin B12 wird auch als Cobalamin bezeichnet. Es kommt in pflanzlichen und tierischen Lebensmitteln vor und wird mit der Nahrung aufgenommen. Vor allem Eier, Leber, Milch und Quark beinhalten das Vitamin, das zum Aufbau von Eiweißen sowie zur Bildung der roten Blutkörperchen benötigt wird. Aufgrund des Gendefekts steht dem Körper nicht genügend Vitamin B12 zur Verfügung, wodurch gravierende Mangelerscheinungen auftreten können. Betroffen sind vor allem jene Bereiche, die mit dem Vitamin versorgt werden müssen. Daher entsteht zunächst eine Blutarmut, die mit einer Müdigkeit verbunden ist. Weitere Anzeichen des Mangels sind Herklopfen sowie Störungen der Nerven, da auch die Nerven unterversorgt werden. Blässe und Herzklopfen runden die sichtbaren Symptome ab. Um die Symptome zu beseitigen, muss das Vitamin B12 künstlich zugeführt werden, damit dann die Versorgung sichergestellt ist und die Symptome rückläufig sind.

Welcher Fehler tritt auf und was bewirkt es?

Die Störung selbst basiert auf einem Fehler im Transportsystem des Körpers. Um das Vitamin zu transportieren, werden Enzyme benötigt, die das B12 an die Stellen des Körpers transportieren, an denen es benötigt wird. Bisher war nur bekannt, dass ein Enzym hierfür notwendig ist. Dieses Enzym wurde als CbIF bezeichnet. Nun fanden die Forscher heraus, dass noch ein zweiter Stoff notwendig ist, um das Vitamin zu transportieren. Es handelt sich dabei um das Protein ABCD4, dessen Funktion bisher weitgehend unbekannt war, obwohl es bereits seit langer Zeit bekannt ist. Es befindet sich in Zellorganellen und hat hier nur eine begrenzte Funktion. Die Forscher fanden heraus, dass das Enzym CbIF das Vitamin zwar in das Zellinnere bringt. Um es allerdings von den Lysosomen zu lösen wird scheinbar das Protein benötigt. Die Annahme wurde dadurch bestätigt, dass nach einer künstlichen Zufügung des Proteins der Vitamin-B12-Transport wieder funktionierte und der Mangel beseitigt war.

Täglich Obst und Gemüse

Nichts kann uns so viel Energie und Nährstoffe geben wie Obst und Gemüse. Aber bitte in Kombination, nicht entweder oder … Sie sind prall angefüllt mit vielen Vitaminen, Mineralien und Zusatzstoffen.

Nährstoffe in Obst

Die meisten Obstsorten enthalten reichlich Kalium, gefolgt von Magnesium und Kalzium. Aber auch Phosphor und Eisen findet sich häufig in bestimmten Obstsorten. So beispielsweise in Weintrauben, Stachelbeeren, Pfirsich, Melone, Himbeeren, Erdbeeren, Brombeeren, Johannisbeeren und der Aprikose. Besonders also die Beerenfrüchte sind reichhaltig mit Mineralien bestückt. Als gute Vitamin-C-Spender gelten die Ananas, die Grapefruit, die Birne, die Melone, die Kirschen, die Mandarine, die Orange, der Pfirsich, die Zitrone und wieder die Beerenfrüchte. Der Apfel zeichnet sich durch seinen Biotin-Gehalt aus. Die Banane besitzt viel Niacin und B6. Die Kirschen, die Melone, die Mango, die Orange und die Beerenfrüchte verfügen über sehr viel Folsäure. Vitamin A findet sich besonders viel in der Aprikose, der Melone, der Mango und der Nektarine. In der Kiwi findet sich auch das seltene Vitamin K, das mit für die Blutgerinnung zuständig ist. Pflaumen zeichnen sich durch besonders viel Niacin, Pantothensäure und Vitamin K aus.

Während in Früchten noch viel Fruchtzucker Diabetiker zu ihren Tabletten greifen lässt, dürfen sie Gemüse fast ohne Bedenken für alle genießen. Hier finden sich Mineralien auch besonders reichlich. Weitere Elemente wie Jod und Zink glänzen als wesentliche Bestandteile des Brokkoli. Reichlich B-Vitamine sind im Blumenkohl, im Brokkoli, in Champignons, in Erbsen, Fenchel, Grünkohl, Kartoffeln, Lauch, Mais, Mangold, Paprika, Rosenkohl, Sauerkraut, Schwarzwurzel, Sellerei, Spargel, Spinat, Tomaten, Wirsing und Zucchini enthalten. Folsäure findet sich besonders in der Aubergine, im Blumenkohl, im Brokkoli, im Chinakohl, in der Endivie, in Erbsen, Feldsalat, Grünkohl und der Gurke, in Kartoffeln, Lauch, Radieschen, Rettich, Rote Bete, Spargel, Spinat und Zucchini. Auch Vitamin K, Vitamin A, Vitamin E sowie Niacin und Pantothensäure sind in vielen Gemüsesorten enthalten.

Allerdings bleibt bei der Zubereitung dieser Nahrungsmittel natürlich zu beachten, dass ab Temperaturen jenseits von 70 Grad kaum noch Vitamine zu retten sind. Auch beim Einkochen erhalten wir in unserem Kompott eine vitaminarme Nachspeise. Einzig durch Einfrosten kann ein Großteil der Vitamine gerettet werden. Mineralstoffen macht die Wärme dagegen nichts aus. Wenn wir allerdings Kartoffeln schälen und dann in Wasser kochen, dürfte auch davon nicht mehr viel in Mittagsmahl enthalten sein. Deshalb sind all die aufgeführten Werte, die man in Tabellen findet, ausschließlich für frische, gerade geerntete Lebensmittel gültig. Schon ein Tag Lagerung oder die Verbreitung über Handelsketten kosten den Früchten und unserem Gemüse einen erheblichen Prozentsatz ihrer wertvollen Nährstoffe. Zusätzlich von Bedeutung sind natürlich die Fasern, die in diesen Nahrungsmitteln enthalten sind. Sie helfen dabei, unseren Darm zu putzen. Bestimmte Pflanzenschutzstoffe, die auch als Antioxidationsmittel wirken, überstehen möglicherweise eine Erwärmung besser als Vitamine.

Rolle von Vitamin D in der Ernährung

Vor kurzem erst hat die Deutsche Gesellschaft für Ernährung e. V. eine Stellungnahme zur Rolle des Vitamin D in der Versorgung der Bevölkerung herausgegeben. Bekannt ist ja, dass der Mensch einmal Vitamin D über die Haut, bei ausreichender Sonneneinstrahlung, und über die Ernährung aufnehmen kann. Als längst nachgewiesen gilt auch, dass für den Knochenaufbau mit Calcium das Vitamin D unerlässlich ist. Ebenso hat die Medizin schon lange erkannt, dass ein Vitamin-D-Mangel bei Kindern zu Rachitis und bei Erwachsenen zu Osteomalazie – ebenfalls eine Knochenerweichung mit schleichenden Brüchen – führen kann. Noch nicht umfassend durch Studien bewiesen wurde der Einfluss von Vitamin D bei Krebserkrankungen, auf Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems, auf Atemwegserkrankungen, Demenz und Parkinson, allgemeine Leistungsschwäche des Gehirns und des Körpers sowie eine Reihe von Autoimmunkrankheiten. Ein Vitamin-D-Mangel kann auch ursächlich für die Entwicklung neurologischer Störungen, von Muskelschwäche und orthostatischer Dysregulation sein.

Großer Teil der Bevölkerung ist unterversorgt

Die DGE stellt in ihrer Stellungnahme unter http://www.dge.de/pdf/ws/DGE-Stellungnahme-VitD-111220.pdf heraus, dass die Sonneneinstrahlung in Deutschland – im Durchschnitt – nicht ausreichend ist, um nach einem kurzen Aufenthalt im Freien wieder ausreichend mit Vitamin D versorgt zu sein. Eine Studie des Robert-Koch-Instituts, auf die sich die Stellungnahme beruft, zeigt, dass fast zwanzig Prozent der erwachsenen Bevölkerung und fast sechzig Prozent der Kinder mit Vitamin D im Durchschnitt unterversorgt sind. Das Max-Rubner-Institut untersuchte 2008 den Anteil von Vitamin D über die Ernährung. Dabei konnte festgestellt werden, dass die größte Menge an Vitamin D über den Verzehr von Fisch gedecht wird (ca. 33 %). Weitere Fischerzeugnisse lieferten ca. 15 % der Menge. Und 10 Prozent der Vitamin-D-Zufuhr kommen aus Eiern, Fetten, Milch und Käse.

Prävention besonders für ältere Menschen sinnvoll

Innerhalb des Skelettapparates ist ein Vitamin-D-Mangel durch Mineralisationsstörungen gekennzeichnet. Ärzte bezeichnen das als eine Myopathie. Auch Muskelschmerzen und Gangstörungen kann ein Mangel an Vitamin D zugrunde liegen. Wird beispielsweise in diesen Fällen die Vitamin-D-Versorgung erhöht, ist der Mangel binnen weniger Wochen ausgeglichen. Die Stellungnahme kommt auch zu der Ansicht, dass eine Sturzprävention, insbesondere bei älteren Menschen, mit Vitamin D das Risiko, einen Knochenbruch zu erleiden, erheblich reduziert. Ebenso schätzt die DGE ein, dass durch eine Supplementierung von Vitamin D eine bessere Funktionsfähigkeit des Knochen-Muskel-Systems, vor allem bei älteren Menschen, erreicht werden kann. Die DGE muss in ihrer Stellungnahme auch anerkennen, dass die Möglichkeit einer Reduzierung von Dickdarmkrebs durch eine höhere Dosis Vitamin D erreicht werden kann. Für weitere Krebsarten sowie Diabetes mellitus konnte die DGE keinen signifikanten Zusammenhang zwischen der Supplementierung von Vitamin D und besseren Heilungschancen feststellen. Für Bluthochdruck allerdings hält es die Stellungnahme für möglich, dass dieser durch eine Supplementierung von Vitamin D gesenkt werden kann. Auch bei anderen Herz-Kreislaufkrankheiten besteht die Möglichkeit, dass diese durch Vitamin D eine Besserung erfahren. Die Sterberate kann – zu diesem Ergebnis kam die Stellungnahme ebenfalls – durch Vitamin D gesenkt werden.

Letzten Endes empfiehlt die Deutsche Gesellschaft für Ernährung e. V., besonders älteren Menschen, täglich eine Dosis von 800 I.E. Vitamin D einzunehmen. Für jüngere Erwachsene oder Kinder kann die DGE keine Empfehlung aussprechen, da es hier kein bzw. zu wenig wissenschaftliches Studienmaterial gibt, um eine Dosis festzulegen

Zöliakie – Glutenunverträglichkeit

Viele Menschen leiden an Übelkeit, Verdauungsproblemen, Blähungen ohne genau die Ursache zu kennen. Essen das nicht verdaut werden kann führt zu Unverträglichkeits-Reaktionen im Körper. Neben Gluten-Unverträglichkeit (Zöliakie) können auch andere Gründe die Ursache sein. Es sollte in jedem Fall ein Arzt konsultiert werden, der genaue Untersuchungen vornimmt.

Liegt die Diagnose Zöliakie vor, so kann das Gluten, auch Kleber-Eiweiß genannt, nicht verdaut werden. Gerade Getreideprodukte, wie Brot und Brötchen, aber auch Nudeln können Weizen, Dinkel, Roggen oder Gerste enthalten.
Wird Gluten nicht vertragen so müssen alle Lebensmittel, die das Kleber-Eiweiß enthalten vermieden werden. Andernfalls entzünden sich die Darmzotten (Schleimhautfalten) im Dünndarm.
Sind erst die Darmzotten entzündet, so werden andere Nährstoffe, Mineralstoffe und Vitamine nicht ausreichend ressorbiert. D.h. es kommt zu einer Unterversorgung.

Zöliakie, Gluten-Unverträglichkeit wird zu Autoimmunerkrankungen gerechnet, welche genetische Ursachen hat. Meist tritt die Erkrankung bereits im frühen Kindesalter auf, sobald ein Kind nicht mehr voll gestillt wird.

Mehr zum Thema Zöliakie, lesen Sie auf der Seite DZG.