Forscher entdeckten: Genmutation für Vitamin-B12-Mangel verantwortlich

Genetische Mutationen können zur Entstehung eines Vitamin-B12-Mangels führen. Nun ist es Forschern des Züricher Kinderspitals sowie der Universität Zürich gelungen eine weitere Genmutation zu identifizieren, die zu einem Mangel des Vitamins führt. Mit der Entdeckung kann eine Diagnostik und Therapie des Mangels ermöglicht werden.

Wozu wird das Vitamin benötigt?

Vitamin B12 wird auch als Cobalamin bezeichnet. Es kommt in pflanzlichen und tierischen Lebensmitteln vor und wird mit der Nahrung aufgenommen. Vor allem Eier, Leber, Milch und Quark beinhalten das Vitamin, das zum Aufbau von Eiweißen sowie zur Bildung der roten Blutkörperchen benötigt wird. Aufgrund des Gendefekts steht dem Körper nicht genügend Vitamin B12 zur Verfügung, wodurch gravierende Mangelerscheinungen auftreten können. Betroffen sind vor allem jene Bereiche, die mit dem Vitamin versorgt werden müssen. Daher entsteht zunächst eine Blutarmut, die mit einer Müdigkeit verbunden ist. Weitere Anzeichen des Mangels sind Herklopfen sowie Störungen der Nerven, da auch die Nerven unterversorgt werden. Blässe und Herzklopfen runden die sichtbaren Symptome ab. Um die Symptome zu beseitigen, muss das Vitamin B12 künstlich zugeführt werden, damit dann die Versorgung sichergestellt ist und die Symptome rückläufig sind.

Welcher Fehler tritt auf und was bewirkt es?

Die Störung selbst basiert auf einem Fehler im Transportsystem des Körpers. Um das Vitamin zu transportieren, werden Enzyme benötigt, die das B12 an die Stellen des Körpers transportieren, an denen es benötigt wird. Bisher war nur bekannt, dass ein Enzym hierfür notwendig ist. Dieses Enzym wurde als CbIF bezeichnet. Nun fanden die Forscher heraus, dass noch ein zweiter Stoff notwendig ist, um das Vitamin zu transportieren. Es handelt sich dabei um das Protein ABCD4, dessen Funktion bisher weitgehend unbekannt war, obwohl es bereits seit langer Zeit bekannt ist. Es befindet sich in Zellorganellen und hat hier nur eine begrenzte Funktion. Die Forscher fanden heraus, dass das Enzym CbIF das Vitamin zwar in das Zellinnere bringt. Um es allerdings von den Lysosomen zu lösen wird scheinbar das Protein benötigt. Die Annahme wurde dadurch bestätigt, dass nach einer künstlichen Zufügung des Proteins der Vitamin-B12-Transport wieder funktionierte und der Mangel beseitigt war.